Suomessa uutta syöpäoireyhtymää sairastavia sukuja: Perheiden jäljille päästiin kolmen potilaan kautta
Maanantai 15.2.2016 klo 18.12 (päivitetty klo 18.31)
Geenivirheen kantajien seuranta voi tulevaisuudessa aikaistaa oireyhtymään kuuluvien syöpien havaitsemista.
Löytö voi tulevaisuudessa aikaistaa kasvaimien havaitsemista ja mahdollisesti parantaa potilaiden ennustetta. (MOSTPHOTOS)
Suomalaistutkijat ovat löytäneet muun muassa suonikalvoston melanoomalle syöpään altistavia geenivirheitä, jotka siirtyvät sukupolvelta toiselle.
Kyse on BAP1-geenin virheestä, mikä altistaa kantajansa silmän suonikalvoston melanooman lisäksi useille muille pahanlaatuisille kasvaimille, kuten ihomelanoomalle, keuhkopussista tai vatsakalvosta peräisin olevalle harvinaiselle mesotelioomalle sekä munuaisten kirkassolusyövälle, Helsingin yliopisto kertoo.
Lääketieteen tohtori Joni Turunen kertoo, että vuosien 2010-2012 aikana seulottiin silmän suonikalvon melanoomaan sairastuneilta potilailta perimän muutoksia. Suonikalvoston melanooma on harvinainen silmän sisäinen syöpä, joita Suomessa löydetään vuosittain noin 65:lla henkilöllä. Kahdelta prosentilta tutkituista löytyi BAP1-geenistä mutaatio.
Kyseessä on uusi kasvainoireyhtymä Suomessa. Ensimmäinen juuri tätä oireyhtymää sairastava perhe kuvattiin Yhdysvalloissa Ohiossa vuonna 2011.
Lisää riskiä sairastumiseen
- Geenivirhe löytyi vuosien 2010-2012 aikana kolmelta potilaalta, joiden kautta heidän sukujensa jäljille päästiin, Joni Turunen kertoo.
Potilaiden verestä eristetyistä näytteistä tutkittiin BAP1-geenin DNA-järjestystä ja kolmelta potilaalta löytyi proteiinin toimintaa heikentäneitä mutaatioita.
- Näitä henkilöitä pyydettiin kehottamaan perheenjäseniään ottamaan yhteyttä perinnöllisyyslääkäriin, Turunen sanoo.
ARTIKKELI JATKUU ILMOITUKSEN JÄLKEEN
Potilaiden sukulaisilta löytyi poikkeuksellisen paljon pahanlaatuisia kasvaimia, erityisesti munuaisen ja keuhkopussin kasvaimia. Lisäksi heiltä löytyi hyvänlaatuisia, mutta poikkeavan näköisiä luomia.
Joni Turunen toteaa, ettei geenivirheen löytyminen tarkoita välttämättä syöpään sairastumista, mutta löydön avulla geenivirheen kantajia voidaan nyt seurata. BAP1-geenin mutaatioiden löytyminen kasvainten taustalta mahdollistaa myös varhaisen diagnosoinnin.
- Julkaistuissa tutkimuksissa yli puolelta BAP1-geenivirheen kantajista on löytynyt syöpä, eli kyseessä on kohtuullisen suuren riskin syöpäalttiussyndrooma, hän toteaa.
- Nyt saadut tiedot suomalaisista perheistä ovat tässä arvokas lisä. Lääkärit voivat kohtuullisen helposti tutkia ja seurata ihoa, silmiä ja munuaisia, joten tulevaisuudessa näemme, kuinka hyvissä ajoin voimme ehkäistä tai ainakin hoitaa mahdollisia syntyviä kasvaimia, Turunen kertoo.
- Mitä aiemmin syöpä löydetään, sen paremmin sitä voidaan hoitaa, Joni Turunen sanoo.
Tutkimus julkaistiin silmätautialan arvostetuimmassa tieteellisessä julkaisusarjassa, Ophthalmology-tiedelehdessä 12.helmikuuta 2016.
